Этиопатогенетическая характеристика интеллектуального недоразвития у дошкольников с синдромом Дауна

Установление модального числа хромосом у человека в 1956 г. послужило катализатором целого ряда цитологических открытий при многих болезнях человека. Французские генетики Lejeune, Gantier, Turpin (институт прогенеза, Париж, 1959) обнаружили при синдроме Дауна 47 хромосом, лишней была хромосома из группы G. Это явилось подтверждением научных предположений предшественников и перевело целый ряд концепций в разряд теорий, имеющих историческую и научную ценность.

После открытия хромосомной этиологии синдрома Дауна началась интенсивная разработка теоретических проблем относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).

До середины 50-х гг. XX столетия при описании синдрома Дауна авторы акцентировали внимание на сходстве больных и однотипности клинической картины. Впоследствии оказалось, что, несмотря на относительное единство хромосомных нарушений, лежащих в основе синдрома Дауна, клиническая картина отличается существенным полиморфизмом.

Синдром Дауна – хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного.

Умственная отсталость при синдроме Дауна в 75% случаев – в степени имбецильности, в 20% - идиотии, лишь около 5% больных – дебилы.

Среди детей с тяжёлыми нарушениями интеллекта значительное место занимают те, у кого диагностирован синдром Дауна. Это заболевание обусловлено хромосомной патологией, когда вместо обычных 46 хромосом у человека появляется одна лишняя. Новорожденные с этим диагнозом встречаются с частотой 1 на 600-900. Половина их появляется на свет с врожденными пороками сердца. В специальных учреждениях эти дети составляют 30% и более от общего состава групп или классов.

Клинический диагноз ставится в родильных домах. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракты, пятна брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже - помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщённый язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая, обезьянья линия), клинодактилия мизинцев. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, мозга.

Среди факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.